ColonScopeX: Leveraging Explainable Expert Systems with Multimodal Data for Improved Early Diagnosis of Colorectal Cancer

📄 arXiv: 2504.08824v1 📥 PDF

作者: Natalia Sikora, Robert L. Manschke, Alethea M. Tang, Peter Dunstan, Dean A. Harris, Su Yang

分类: cs.LG, cs.AI, cs.CV, cs.HC, stat.AP

发布日期: 2025-04-09

备注: Published to AAAI-25 Bridge Program

💡 一句话要点

ColonScopeX：利用可解释专家系统与多模态数据改进结直肠癌早期诊断

🎯 匹配领域: 支柱九：具身大模型 (Embodied Foundation Models)

关键词: 结直肠癌 早期诊断 多模态数据融合 可解释AI 机器学习 Savitzky-Golay算法 风险筛查

📋 核心要点

  1. 结直肠癌早期诊断面临挑战，症状不明显且患者就医意愿低，导致晚期诊断比例高，生存率低。
  2. ColonScopeX利用多模态数据（血液样本、患者元数据）和可解释AI技术，提高早期诊断的准确性和可信度。
  3. 该框架旨在作为一种辅助工具，帮助临床医生进行初步筛查和风险评估，从而改善患者的预后。

📝 摘要（中文）

结直肠癌(CRC)是全球第二大癌症相关死亡原因和第三大常见恶性肿瘤。由于其非特异性和常令人尴尬的症状，早期检测CRC仍然存在问题，患者经常忽视或犹豫向临床医生报告。CRC的诊断阶段显著影响生存率，I期生存率为80-95%，而IV期则急剧下降至10%。不幸的是，在英国，只有14.4%的病例在最早阶段(I期)被诊断出来。本研究提出了ColonScopeX，一个利用可解释AI(XAI)方法来增强CRC和癌前病变早期检测的机器学习框架。我们的方法采用多模态模型，整合血液样本测量信号（使用Savitzky-Golay算法进行指纹平滑处理）以及全面的患者元数据，包括用药史、合并症、年龄、体重和BMI。通过利用XAI技术，我们旨在使模型的决策过程透明且可解释，从而提高对其预测的信任和理解。所提出的框架可用作普通人群的分类工具或筛查工具。这项研究强调了结合多样化的患者数据源和可解释机器学习来应对医疗诊断中关键挑战的潜力。

🔬 方法详解

问题定义：论文旨在解决结直肠癌早期诊断率低的问题。现有方法依赖于侵入性检查或对非特异性症状的判断，导致诊断延迟。患者对症状的忽视和就医的犹豫进一步加剧了这一问题。因此，需要一种非侵入性、准确且可解释的早期诊断工具。

核心思路：论文的核心思路是结合多模态数据和可解释人工智能，构建一个更全面、更可信的诊断模型。通过整合血液样本的生物标志物和患者的临床信息，模型能够更准确地评估患病风险。同时，利用XAI技术，使模型的决策过程透明化，增强医生和患者对诊断结果的信任。

技术框架：ColonScopeX框架包含以下主要模块：1) 数据预处理：对血液样本数据使用Savitzky-Golay算法进行平滑处理，去除噪声；对患者元数据进行清洗和标准化。2) 多模态数据融合：将处理后的血液样本数据和患者元数据进行整合，形成统一的特征向量。3) 机器学习模型训练：使用融合后的特征向量训练分类模型，预测患病风险。4) 可解释性分析：利用XAI技术，分析模型预测结果的关键影响因素，提供决策依据。

关键创新：该论文的关键创新在于将多模态数据融合与可解释AI技术相结合，用于结直肠癌的早期诊断。与传统方法相比，该方法具有非侵入性、准确性高、可解释性强等优点。通过XAI技术，医生可以了解模型做出诊断的原因，从而更好地评估诊断结果的可靠性。

关键设计：论文中使用了Savitzky-Golay算法对血液样本数据进行平滑处理，这是一种常用的信号处理技术，可以有效去除噪声，提高数据质量。此外，论文还使用了多种机器学习模型进行实验，并比较了它们的性能。具体的损失函数、网络结构等技术细节在论文中可能没有详细描述，需要进一步查阅相关文献。

🖼️ 关键图片

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📊 实验亮点

该研究提出了一个基于多模态数据和可解释AI的结直肠癌早期诊断框架ColonScopeX。通过整合血液样本和患者元数据，并利用XAI技术提高模型的可解释性，该框架有望提高早期诊断的准确性和可信度。具体的性能数据和对比基线需要在论文中查找，但整体思路具有创新性和应用价值。

🎯 应用场景

ColonScopeX可应用于普通人群的结直肠癌风险筛查，辅助医生进行早期诊断。该系统可作为一种初步的风险评估工具，帮助识别高风险人群，并建议进行进一步的检查。通过提高早期诊断率，有望显著改善患者的预后，降低死亡率。未来，该系统还可以扩展到其他癌症的早期诊断。

📄 摘要（原文）

Colorectal cancer (CRC) ranks as the second leading cause of cancer-related deaths and the third most prevalent malignant tumour worldwide. Early detection of CRC remains problematic due to its non-specific and often embarrassing symptoms, which patients frequently overlook or hesitate to report to clinicians. Crucially, the stage at which CRC is diagnosed significantly impacts survivability, with a survival rate of 80-95\% for Stage I and a stark decline to 10\% for Stage IV. Unfortunately, in the UK, only 14.4\% of cases are diagnosed at the earliest stage (Stage I). In this study, we propose ColonScopeX, a machine learning framework utilizing explainable AI (XAI) methodologies to enhance the early detection of CRC and pre-cancerous lesions. Our approach employs a multimodal model that integrates signals from blood sample measurements, processed using the Savitzky-Golay algorithm for fingerprint smoothing, alongside comprehensive patient metadata, including medication history, comorbidities, age, weight, and BMI. By leveraging XAI techniques, we aim to render the model's decision-making process transparent and interpretable, thereby fostering greater trust and understanding in its predictions. The proposed framework could be utilised as a triage tool or a screening tool of the general population. This research highlights the potential of combining diverse patient data sources and explainable machine learning to tackle critical challenges in medical diagnostics.