Large Language Models in Bioinformatics: A Survey

📄 arXiv: 2503.04490v2 📥 PDF

作者: Zhenyu Wang, Zikang Wang, Jiyue Jiang, Pengan Chen, Xiangyu Shi, Yu Li

分类: cs.CL, q-bio.GN

发布日期: 2025-03-06 (更新: 2025-05-31)

备注: Accepted by ACL 2025

💡 一句话要点

综述：大型语言模型赋能生物信息学，推动基因组、RNA、蛋白质和单细胞数据分析

🎯 匹配领域: 支柱九：具身大模型 (Embodied Foundation Models)

关键词: 大型语言模型 生物信息学 基因组学 蛋白质组学 单细胞转录组学 RNA结构预测 蛋白质功能推断

📋 核心要点

  1. 生物信息学面临海量复杂数据的分析挑战，传统方法难以有效整合和挖掘深层信息。
  2. 本文综述了利用大型语言模型处理生物信息学数据的最新进展，涵盖基因组、RNA、蛋白质和单细胞数据。
  3. 探讨了数据稀缺、计算复杂性等挑战，并展望了多模态学习、混合AI模型等未来发展方向。

📝 摘要（中文）

大型语言模型（LLMs）正在革新生物信息学，能够对DNA、RNA、蛋白质和单细胞数据进行高级分析。本综述系统地回顾了最新的进展，重点关注基因组序列建模、RNA结构预测、蛋白质功能推断和单细胞转录组学。同时，我们也讨论了几个关键挑战，包括数据稀缺、计算复杂性和跨组学整合，并探讨了未来的方向，如多模态学习、混合AI模型和临床应用。通过提供全面的视角，本文强调了LLMs在推动生物信息学和精准医学创新方面的变革潜力。

🔬 方法详解

问题定义：生物信息学领域面临着海量生物数据的分析难题，包括基因组序列、RNA结构、蛋白质功能和单细胞转录组数据。传统方法在处理这些复杂数据时，往往面临数据稀缺、计算复杂度高以及难以进行跨组学整合等问题，限制了对生物过程的深入理解。

核心思路：本文的核心思路是利用大型语言模型（LLMs）强大的序列建模和知识表示能力，将生物信息学数据转化为LLMs能够理解的语言形式，从而实现对生物数据的有效分析和预测。通过预训练和微调等技术，使LLMs能够学习生物序列的内在规律和生物学知识。

技术框架：本文的综述框架主要包括以下几个方面：首先，介绍LLMs在基因组序列建模中的应用，例如基因预测、变异检测等；其次，讨论LLMs在RNA结构预测中的作用，包括预测RNA二级结构和三级结构；然后，探讨LLMs在蛋白质功能推断中的应用，例如蛋白质结构预测、蛋白质-蛋白质相互作用预测等；最后，分析LLMs在单细胞转录组学中的应用，例如细胞类型识别、细胞状态预测等。

关键创新：本文的关键创新在于系统性地总结了LLMs在生物信息学各个领域的应用，并指出了当前研究面临的挑战和未来的发展方向。与以往的综述相比，本文更加关注LLMs在生物信息学中的具体应用，并对各种方法的优缺点进行了比较分析。

关键设计：本文并没有提出新的模型或算法，而是一篇综述性文章，因此没有具体的参数设置、损失函数或网络结构等技术细节。但是，文章讨论了LLMs在生物信息学中的应用时，涉及到了各种不同的模型和算法，例如Transformer、BERT、GPT等，这些模型在生物信息学中的应用都需要根据具体任务进行调整和优化。

🖼️ 关键图片

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📊 实验亮点

本文全面回顾了LLMs在基因组序列建模、RNA结构预测、蛋白质功能推断和单细胞转录组学等生物信息学关键领域的应用进展，并深入探讨了数据稀缺、计算复杂性和跨组学整合等挑战。此外，文章还展望了多模态学习、混合AI模型和临床应用等未来研究方向。

🎯 应用场景

该研究综述为生物信息学领域的研究人员提供了宝贵的参考，有助于他们了解LLMs在生物信息学中的应用现状和未来发展趋势。LLMs在生物信息学中的应用有望加速药物研发、疾病诊断和个性化治疗的进程，最终改善人类健康。

📄 摘要（原文）

Large Language Models (LLMs) are revolutionizing bioinformatics, enabling advanced analysis of DNA, RNA, proteins, and single-cell data. This survey provides a systematic review of recent advancements, focusing on genomic sequence modeling, RNA structure prediction, protein function inference, and single-cell transcriptomics. Meanwhile, we also discuss several key challenges, including data scarcity, computational complexity, and cross-omics integration, and explore future directions such as multimodal learning, hybrid AI models, and clinical applications. By offering a comprehensive perspective, this paper underscores the transformative potential of LLMs in driving innovations in bioinformatics and precision medicine.