Large Language Models for Disease Diagnosis: A Scoping Review

📄 arXiv: 2409.00097v3 📥 PDF

作者: Shuang Zhou, Zidu Xu, Mian Zhang, Chunpu Xu, Yawen Guo, Zaifu Zhan, Yi Fang, Sirui Ding, Jiashuo Wang, Kaishuai Xu, Liqiao Xia, Jeremy Yeung, Daochen Zha, Dongming Cai, Genevieve B. Melton, Mingquan Lin, Rui Zhang

分类: cs.CL, cs.AI

发布日期: 2024-08-27 (更新: 2025-06-22)

备注: 68 pages, 6 figures

💡 一句话要点

综述：大型语言模型在疾病诊断中的应用与评估

🎯 匹配领域: 支柱九：具身大模型 (Embodied Foundation Models)

关键词: 大型语言模型 疾病诊断 临床医学 人工智能 综述研究

📋 核心要点

  1. 现有疾病诊断方法在处理复杂临床数据和提供个性化诊断方面存在挑战，亟需更强大的AI技术。
  2. 本文通过全面回顾现有文献，梳理了LLM在疾病诊断中的应用，并针对不同疾病类型、临床数据和评估方法进行了分析。
  3. 该综述为LLM在疾病诊断领域的应用提供了指导，并指出了当前研究的局限性和未来发展方向。

📝 摘要（中文）

自动疾病诊断在临床实践中日益重要。大型语言模型（LLMs）的出现催化了人工智能领域的范式转变，越来越多的证据表明LLMs在诊断任务中具有有效性。尽管该领域日益受到关注，但仍然缺乏全面的视角。许多关键方面仍不清楚，例如LLMs已应用于哪些疾病和临床数据，采用了哪些LLM技术，以及使用了哪些评估方法。本文对基于LLM的疾病诊断方法进行了全面综述。我们的综述考察了各个维度上的现有文献，包括疾病类型和相关的临床专科、临床数据、LLM技术和评估方法。此外，我们还为应用和评估LLMs进行诊断任务提供了建议。此外，我们评估了当前研究的局限性，并讨论了未来的方向。据我们所知，这是第一个针对基于LLM的疾病诊断的全面综述。

🔬 方法详解

问题定义：当前疾病诊断面临的挑战包括：1) 如何有效利用海量临床数据进行诊断；2) 如何提高诊断的准确性和效率；3) 如何将人工智能技术应用于更广泛的疾病类型。现有方法在处理复杂、非结构化的临床数据方面存在局限性，且缺乏对诊断过程的透明解释。

核心思路：本文的核心思路是对现有基于LLM的疾病诊断方法进行系统性的综述和分析，从而为研究人员和临床医生提供一个全面的视角，了解LLM在疾病诊断中的应用现状、优势和局限性。通过分析不同LLM技术、临床数据类型和评估方法，为未来的研究方向提供指导。

技术框架：本文的综述框架主要包括以下几个方面：1) 疾病类型和临床专科：分析LLM已应用于哪些疾病的诊断；2) 临床数据：考察LLM使用了哪些类型的临床数据，如文本、图像、基因组数据等；3) LLM技术：总结LLM在疾病诊断中使用的具体技术，如预训练模型、微调策略等；4) 评估方法：分析用于评估LLM诊断性能的指标和方法。

关键创新：本文的主要创新在于它是第一个针对基于LLM的疾病诊断的全面综述。它系统地梳理了该领域的研究进展，并从多个维度对现有方法进行了分析和比较。此外，本文还提出了针对LLM在疾病诊断中应用和评估的建议，并指出了未来研究的方向。

关键设计：本文的关键设计在于其全面的文献检索和筛选策略，以及多维度的分析框架。通过对大量相关文献的分析，本文能够提供一个关于LLM在疾病诊断中应用的全面而深入的视角。此外，本文还关注了LLM在不同疾病类型、临床数据和评估方法上的表现，从而为未来的研究提供了有价值的参考。

🖼️ 关键图片

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📊 实验亮点

该综述全面考察了LLM在疾病诊断领域的应用，涵盖了多种疾病类型、临床数据和LLM技术。通过对现有文献的分析，总结了LLM在诊断任务中的优势和局限性，并为未来的研究方向提供了指导。该综述是目前该领域最全面的综述性文章。

🎯 应用场景

该研究成果可应用于辅助医生进行疾病诊断，提高诊断效率和准确性，尤其是在缺乏专业医生或资源有限的地区。此外，该综述可以指导研究人员开发更有效的基于LLM的疾病诊断系统，并推动人工智能在医疗领域的应用。

📄 摘要（原文）

Automatic disease diagnosis has become increasingly valuable in clinical practice. The advent of large language models (LLMs) has catalyzed a paradigm shift in artificial intelligence, with growing evidence supporting the efficacy of LLMs in diagnostic tasks. Despite the increasing attention in this field, a holistic view is still lacking. Many critical aspects remain unclear, such as the diseases and clinical data to which LLMs have been applied, the LLM techniques employed, and the evaluation methods used. In this article, we perform a comprehensive review of LLM-based methods for disease diagnosis. Our review examines the existing literature across various dimensions, including disease types and associated clinical specialties, clinical data, LLM techniques, and evaluation methods. Additionally, we offer recommendations for applying and evaluating LLMs for diagnostic tasks. Furthermore, we assess the limitations of current research and discuss future directions. To our knowledge, this is the first comprehensive review for LLM-based disease diagnosis.