High-Throughput Phenotyping of Clinical Text Using Large Language Models
作者: Daniel B. Hier, S. Ilyas Munzir, Anne Stahlfeld, Tayo Obafemi-Ajayi, Michael D. Carrithers
分类: cs.CL, cs.AI
发布日期: 2024-08-02 (更新: 2025-06-10)
备注: Submitted to IEEE-EMBS International Conference on Biomedical and Health Informatics, Houston TX
期刊: 2024 IEEE-EMBS International Conference on Biomedical and Health Informatics, Houston TX, USA pp. 1-8
DOI: 10.1109/BHI62660.2024.10913712
💡 一句话要点
利用大型语言模型实现临床文本的高通量表型分析自动化
🎯 匹配领域: 支柱九：具身大模型 (Embodied Foundation Models)
关键词: 大型语言模型 表型分析 临床文本 自动化 GPT-4
📋 核心要点
- 现有临床表型分析依赖人工标注，效率低且成本高，难以满足精准医疗的需求。
- 本研究利用大型语言模型（GPT-4）强大的文本理解和生成能力，实现临床文本的自动化表型分析。
- 实验表明，GPT-4在表型分析任务中表现出色，与人工标注者的一致性接近评分者间一致性，无需额外训练数据。
📝 摘要（中文）
本研究评估了使用大型语言模型自动分析来自人类孟德尔遗传在线数据库(OMIM)的临床摘要，以实现高通量表型分析。高通量表型分析能够自动将患者体征映射到标准化的本体概念，对精准医疗至关重要。由于OMIM数据库包含丰富的表型数据，这些摘要可以作为医生笔记的替代。我们对GPT-4和GPT-3.5-Turbo的性能进行了比较。结果表明，GPT-4在识别、分类和标准化体征方面优于GPT-3.5-Turbo，与人工标注者的一致性可与评分者间一致性相媲美。尽管在体征标准化方面存在一些局限性，但GPT-4的广泛预训练使其在多个表型分析任务中表现出高性能和泛化能力，同时避免了手动标注训练数据的需求。大型语言模型有望成为临床文本高通量表型分析自动化的主要方法。
🔬 方法详解
问题定义：论文旨在解决临床文本表型分析自动化的问题。现有方法主要依赖人工标注，耗时耗力，且难以规模化应用。因此，需要一种高效、自动化的方法来从临床文本中提取表型信息，并将其映射到标准化的本体概念。
核心思路：论文的核心思路是利用大型语言模型（LLM）强大的文本理解和生成能力，直接从临床文本中提取表型信息，并进行标准化。LLM在大量文本数据上进行了预训练，具备丰富的医学知识和语义理解能力，无需针对特定任务进行额外训练。
技术框架：该研究直接使用GPT-4和GPT-3.5-Turbo两种大型语言模型，输入OMIM数据库中的临床摘要，要求模型识别、分类和标准化体征。研究没有涉及复杂的模型架构或训练流程，而是侧重于评估现有LLM在表型分析任务中的性能。
关键创新：该研究的关键创新在于直接利用预训练的LLM进行临床文本表型分析，无需手动标注训练数据或针对特定任务进行微调。这大大降低了表型分析的成本和复杂度，提高了效率。
关键设计：研究的关键设计在于prompt的设计，即如何向LLM提出问题，以引导其完成表型分析任务。研究人员设计了清晰明确的prompt，要求模型识别、分类和标准化体征。此外，研究还采用了多种评估指标，包括准确率、召回率和F1值，来全面评估模型的性能。
🖼️ 关键图片
📊 实验亮点
实验结果表明，GPT-4在识别、分类和标准化体征方面优于GPT-3.5-Turbo，与人工标注者的一致性可与评分者间一致性相媲美。这表明GPT-4在临床文本表型分析方面具有很高的潜力，可以作为人工标注的有效替代方案。此外，GPT-4无需额外训练数据，即可在多个表型分析任务中表现出高性能和泛化能力。
🎯 应用场景
该研究成果可广泛应用于精准医疗领域，例如疾病诊断、药物研发和临床决策支持。通过自动化表型分析，可以快速从大量的临床文本数据中提取有价值的信息，为医生提供更准确的诊断依据，加速药物研发进程，并提高临床决策的效率和质量。未来，该技术有望与电子病历系统集成，实现临床数据的智能化管理和利用。
📄 摘要（原文）
High-throughput phenotyping automates the mapping of patient signs to standardized ontology concepts and is essential for precision medicine. This study evaluates the automation of phenotyping of clinical summaries from the Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database using large language models. Due to their rich phenotype data, these summaries can be surrogates for physician notes. We conduct a performance comparison of GPT-4 and GPT-3.5-Turbo. Our results indicate that GPT-4 surpasses GPT-3.5-Turbo in identifying, categorizing, and normalizing signs, achieving concordance with manual annotators comparable to inter-rater agreement. Despite some limitations in sign normalization, the extensive pre-training of GPT-4 results in high performance and generalizability across several phenotyping tasks while obviating the need for manually annotated training data. Large language models are expected to be the dominant method for automating high-throughput phenotyping of clinical text.