OntologyAligner: Ontology-Aligned Retrieval and Hierarchy-Guided Large Language Model Reranking for Biomedical Ontology Normalization

📄 arXiv: 2609.10055v1 📥 PDF

作者: Jie Song, Zhichuan Xu, Ziyu Lu, Meng Xiao, Cheng Bi, Yuxin Zhang, Xin Zheng, Xiaoran Li, Qiongfang Cao, Hao Yang, Bairong Shen

分类: cs.AI, cs.CL

发布日期: 2026-09-09

备注: 4 figures

🔗 代码/项目: GITHUB

💡 一句话要点

提出OntologyAligner以解决生物医学本体规范化问题

🎯 匹配领域: 支柱九：具身大模型 (Embodied Foundation Models)

关键词: 生物医学本体 本体规范化 大型语言模型 层次引导 数据集构建 信息检索 机器学习

📋 核心要点

  1. 生物医学本体规范化面临词汇变异和层次概念微妙差异的挑战，导致概念边界模糊。
  2. 提出的OntologyAligner框架通过本体对齐检索、语言模型重排序和层次引导细化，系统性解决了这一问题。
  3. 实验结果显示，OntologyAligner在HPO规范化任务上达到了88.78%的宏观Top-1准确率，显著超越现有基线。

📝 摘要（中文）

生物医学本体规范化将自由文本表达映射到标准化概念，从而实现生物医学数据的一致集成与分析。由于词汇变异和层次相关概念之间的微妙差异，这一任务仍然具有挑战性。本文提出了OntologyAligner，一个结合本体对齐检索、大型语言模型候选重排序和选择性层次引导细化的三阶段框架。同时构建了PhenoNormBench，一个包含来自七个人类表型本体数据集的13,390个样本的统一基准。OntologyAligner在HPO规范化上实现了88.78%的宏观Top-1准确率和86.75%的微观Top-1准确率，分别超越最强基线4.85和5.07个百分点。消融分析显示三个阶段的互补贡献，敏感性分析证明了在候选集大小和模型骨干上的稳定性。对MONDO、MEDIC和NCBITaxon的应用进一步验证了其对其他本体的可移植性。

🔬 方法详解

问题定义：本文旨在解决生物医学文本到标准化本体概念的映射问题。现有方法在处理词汇变异和层次概念之间的细微差异时存在局限，导致准确性不足。

核心思路：OntologyAligner通过三阶段的框架设计，结合本体对齐检索和大型语言模型的重排序，旨在提高规范化的准确性和一致性。

技术框架：整体架构包括三个主要模块：1) 本体对齐检索，利用本体知识进行初步检索；2) 大型语言模型候选重排序，基于上下文信息优化候选结果；3) 选择性层次引导细化，通过层次结构进一步提升结果的准确性。

关键创新：OntologyAligner的创新在于其三阶段的整合方式，充分利用了本体知识和语言模型的优势，显著提高了生物医学本体规范化的性能。

关键设计：在模型设计中，采用了特定的损失函数以优化重排序效果，并在不同的候选集大小和模型骨干上进行了敏感性分析，确保了模型的稳定性和可扩展性。

🖼️ 关键图片

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📊 实验亮点

OntologyAligner在HPO规范化任务中实现了88.78%的宏观Top-1准确率和86.75%的微观Top-1准确率，分别比最强基线提升4.85和5.07个百分点，展现了其在生物医学本体规范化中的卓越性能。

🎯 应用场景

OntologyAligner的研究成果在生物医学领域具有广泛的应用潜力，能够有效支持医学数据的标准化处理和分析，促进不同数据源之间的整合与共享。未来，该框架可扩展至其他领域的本体规范化任务，推动相关研究的发展。

📄 摘要（原文）

Biomedical ontology normalization maps free-text expressions to standardized concepts, enabling consistent integration and analysis of biomedical data. This task remains challenging because lexical variation and subtle distinctions among hierarchically related concepts can obscure concept boundaries. We present OntologyAligner, a three-stage framework that combines ontology-aligned retrieval, large language model candidate reranking, and selective hierarchy-guided refinement. We also construct PhenoNormBench, a unified benchmark comprising 13,390 samples from seven Human Phenotype Ontology datasets. OntologyAligner achieved state-of-the-art performance on HPO normalization, with 88.78% Macro Top-1 Accuracy and 86.75% Micro Top-1 Accuracy, exceeding the strongest baseline by 4.85 and 5.07 percentage points, respectively. Ablation analyses showed complementary contributions from all three stages, and sensitivity analyses demonstrated stability across candidate-set sizes and model backbones. Applications to MONDO, MEDIC, and NCBITaxon further established portability to other ontologies. OntologyAligner offers a generalizable framework for accurate mapping of biomedical text to structured ontology concepts. PhenoNormBench and the code are publicly available at https://github.com/zhelishisongjie/OntologyAligner.